Муковисцидоз - диагностика, лечение

Логотип НИИ детской гастроэнтерологии
Нижегородский НИИ детской гастроэнтерологии Минздравсоцразвития России
Главная страницаПолезные ссылкиНаписать письмо

Муковисцидоз - одно из наиболее частых наследственных заболеваний с аутосомно-рециссивных типом передачи. Муковисцидоз характеризуется поражением экзокринных желез жизненно важных органов и систем с развитием синдрома нарушенного кишечного всасывания и хронической бронхолегочной патологии, имеет тяжелое течение и прогноз. Болезнь не является редкой. Частота муковисцидоза составляет на территории Российской Федерации от 1:10000, а по последним данным до 1:4000 - 1:2500 новорожденных.

Причиной муковисцидоза являются мутации гена, который обозначается как трансмембранный регулятор проводимости ( CFTR ). Ген CFTR контролирует секреторные процессы. На сегодняшний день выявлено более 1300 мутаций гена, ответственных за развитием симптомов муковисцидоза.

Еще недавно муковисцидоз относился к разряду заболеваний с неблагоприятным прогнозом, так как средняя продолжительность жизни не превышала 5 лет. В настоящее время во всем мире отмечается рост числа больных муковисцидозом подросткового, юношеского возраста и взрослых, что свидетельствует о его постепенной трансформации из фатального заболевания детского возраста в хроническую патологию взрослых и связано с успехами в ранней диагностике, адекватной современной заместительной терапии, организацией помощи больным на базе специализированных центров.

В Нижегородском НИИ детской гастроэнтерологии, более четверти века занимающегося проблемой муковисцидоза, организован Нижегородский центр муковисцидоза (телефон: 8 (831) 436-01-13), задачами которого являются:

"  Консультация и госпитализация больных с муковисцидозом

"  Оказание высокотехнологичной медицинской помощи с использованием современных эффективных методов диагностики и лечения

"  Диспансерное наблюдение больных с муковисцидозом (поликлиника, стационар, санаторий).

Правила госпитализации.



© ФГУ «Нижегородский НИИ детской гастроэнтерологии» Минздравсоцразвития России
603950, Нижний Новгород, ул. Семашко, 22
Тел.: (831) 436-79-50
Факс: (831) 436-56-59
InnovLOG
Создание сайта: innov.ru
Нижний Новгород