Гликогенозы - диагностика, лечение

Логотип НИИ детской гастроэнтерологии
Нижегородский НИИ детской гастроэнтерологии Минздравсоцразвития России
Главная страницаПолезные ссылкиНаписать письмо

Гликогенозы - наследственные заболевания углеводного обмена, в основе которых лежит нарушение синтеза и/или расщепления гликогена и накопление его в тканях организма, особенно в печени и мышцах, что проявляется выраженной гипертрофией и снижением функции пораженных органов. По данным зарубежных авторов, гликогенозы встречаются с частотой от 1:70 000 до 1:200 000, что не отражает истинную частоту, поскольку диагностика гликогенозов не находится на должном уровне.

Выделено 12 типов гликогенозов, в основе каждого из них лежит генетически обусловленный дефицит какого-либо фермента, участвующего в метаболизме гликогена. Известны подтипы гликогенозов, когда нарушен процесс активации или транспорта фермента через мембрану. Гликогенозы наследуются по аутосомно-рецессивному типу, исключая 1 V тип.

Гликогенозы (печеночные) характеризуются выраженной гепатомегалией, за счет увеличения обеих долей (поверхность печени гладкая, консистенция слегка уплотнена), отсутствием или незначительной спленомегалией, избыточным отложением жира по кушингоидному типу; при мышечных типах - гипертрофия бедренных и икроножных мышц, мышечная гипотония и спазмы после физической нагрузки.

Гликогенозы - диагностика:

- уровень глюкозы, лактата, мочевой кислоты и активность трансаминаз натощак

- гликемическая, лактатемическая кривые

- «золотым стандартом» диагностики гликогеноза служит определение активности фермента в ткани печени, кишечника, почки или в лейкоцитах крови, биопсия печени без возможности осуществить энзимную диагностику показана только в сомнительных случаях;

-в последнее время для диагностики гликогенозов применяют методы молекулярной биологии (выявление генетического дефекта путем ПЦР и последующей гибридизации со специфическими олигонуклеотидами).

В НИИ детской гастроэнтерологии накоплен многолетний опыт ведения больных с гликогенозами. Институт владеет высокотехнологичными методами диагностики и лечения гликогенозов.

Согласно приказу Минздравсоцразвития РФ от 7.05.2007 № 320 Нижегородский НИИ детской гастроэнтерологии оказывает бесплатную высокотехнологичную медицинскую помощь детям с гликогенозами из всех регионов Российской Федерации. Правила госпитализации.



© ФГУ «Нижегородский НИИ детской гастроэнтерологии» Минздравсоцразвития России
603950, Нижний Новгород, ул. Семашко, 22
Тел.: (831) 436-79-50
Факс: (831) 436-56-59
InnovLOG
Создание сайта: innov.ru
Нижний Новгород