Муковисцидоз – диагностика, лечение

Муковисцидоз - одно из наиболее частых наследственных заболеваний с аутосомно-рецессивным типом передачи. Муковисцидоз характеризуется поражением экзокринных желез жизненно важных органов и систем с развитием синдрома нарушенного кишечного всасывания и хронической бронхолегочной патологии, имеет тяжелое течение и прогноз. Болезнь не является редкой. Частота муковисцидоза составляет на территории Российской Федерации от 1:10000, а по последним данным до 1:4000 - 1:2500 новорожденных.

Причиной муковисцидоза являются мутации гена, который обозначается как трансмембранный регулятор проводимости ( CFTR ). Ген CFTR контролирует секреторные процессы. На сегодняшний день выявлено более 1300 мутаций гена, ответственных за развитием симптомов муковисцидоза.

Еще недавно муковисцидоз относился к разряду заболеваний с неблагоприятным прогнозом, так как средняя продолжительность жизни не превышала 5 лет. В на-стоящее время во всем мире отмечается рост числа больных муковисцидозом подросткового, юношеского возраста и взрослых, что свидетельствует о его постепенной трансформации из фатального заболевания детского возраста в хроническую патологию взрослых и связано с успехами в ранней диагностике, адекватной современной заместительной терапии, организацией помощи больным на базе специализированных центров.

В Нижегородском НИИ детской гастроэнтерологии, более четверти века занимающегося проблемой муковисцидоза, организован Нижегородский центр муковисцидоза (телефон: 8 (831) 436-01-13), задачами которого являются:


• Консультация и госпитализация больных с муковисцидозом
• Оказание высокотехнологичной медицинской помощи с использованием совре-менных эффективных методов диагностики и лечения
• Диспансерное наблюдение больных с муковисцидозом (поликлиника, стационар, санаторий).
Правила госпитализации.