Гликогенозы - диагностика, лечение

Гликогенозы - наследственные заболевания углеводного обмена, в основе которых лежит нарушение синтеза и/или расщепления гликогена и накопление его в тканях организма, особенно в печени и мышцах, что проявляется выраженной гипертрофией и снижением функции пораженных органов. По данным зарубежных авторов, гликогенозы встречаются с частотой от 1:70 000 до 1:200 000, что не отражает истинную частоту, поскольку диагностика гликогенозов не находится на должном уровне.

Выделено 12 типов гликогенозов, в основе каждого из них лежит генетически обусловленный дефицит какого-либо фермента, участвующего в метаболизме гликогена. Известны подтипы гликогенозов, когда нарушен процесс активации или транспорта фермента через мембрану. Гликогенозы наследуются по аутосомно-рецессивному типу, исключая IV тип.

Гликогенозы (печеночные) характеризуются выраженной гепатомегалией, за счет увеличения обеих долей (поверхность печени гладкая, консистенция слегка уплот-нена), отсутствием или незначительной спленомегалией, избыточным отложением жира по кушингоидному типу; при мышечных типах - гипертрофия бедренных и икроножных мышц, мышечная гипотония и спазмы после физической нагрузки.


Гликогенозы - диагностика:
- уровень глюкозы, лактата, мочевой кислоты и активность трансаминаз натощак
- гликемическая, лактатемическая кривые
- «золотым стандартом» диагностики гликогеноза служит определение активности фермента в ткани печени, кишечника, почки или в лейкоцитах крови, биопсия печени без возможности осуществить энзимную диагностику показана только в сомнительных случаях;
-в последнее время для диагностики гликогенозов применяют методы молекулярной биологии (выявление генетического дефекта путем ПЦР и последующей гибридизации со специфическими олигонуклеотидами).


В НИИ детской гастроэнтерологии накоплен многолетний опыт ведения больных с гликогенозами. Институт владеет высокотехнологичными методами диагностики и лечения гликогенозов.


Согласно приказу Минздравсоцразвития РФ № 1248 от 31.12.2010 г. Нижегородский НИИ детской гастроэнтерологии оказывает бесплатную высокотехнологичную медицинскую помощь детям с гликогенозами из всех регионов Российской Федерации. Правила госпитализации.